2014-02-28来源:中国民主同盟网站 http://www.mmzy.org.cn
罕见病又名“孤儿病”,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界许多国家根据自己国家的具体情况设定罕见病的认定标准,而我国至今对于罕见病尚无官方的权威定义。虽然罕见病患者的数量非常稀少,但由于罕见病的种类已经高达7000多种并且每年以250种的速度增长,导致罕见病患者的总体数量非常巨大。这些患者的医疗权益应该得到足够重视和维护。
据统计,欧盟的罕见疾病患者占欧盟27个国家总人口的6%,美国的罕见疾病患者占到其国家总人口的8%~12%。而我国罕见病种类与受累人群的统计数据尚未见官方正式报道。如果参照美国和欧盟的比例推算,我国的患病人数可能达1亿人。我国是人口大国,基因多态性强,罹患罕见病的种类、人数、分布必然具有自身特点。中国急需开展罕见病的全覆盖调研工作,获得自己的切实数据,开展有效的治疗工作。建议参照国外长期以来的罕见病研究经验,利用自身的医疗管理体系,逐级推进和完善该研究。
建议:
1.卫生管理部门组织撰写《罕见病知识手册》。目前,我国对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段,大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊,无法获得及时确诊和有效治疗。造成上述问题的一个关键原因是医生对罕见病的知识非常欠缺。为了尽快获得我国罕见病的种类、分布、人数等相关基础数据,首要工作是借鉴国际上的罕见病研究基础建立一个全面的罕见病介绍手册,使医生知道将近7000种罕见病的存在,包括这些罕见病的名称、临床表现、临床用药等。建议这个手册至少涵盖6000种罕见病,发放到各省三甲级医院,用于医生发现疑似病例时参照使用。
2.建立罕见病国家通报系统。这个系统需规定医生发现罕见病患者或因而致死的患者必须及时、逐级上报。这个上报系统的建立,不仅有利于患者获得正确的医疗,并且随着时间的推移,积累的罕见病数据将逐渐丰富,这是我国全面掌握本国罕见病的种类、数量、地域特色等的第一手珍贵资料,是分析我国罕见病的特点,确定哪些罕见病高发、哪些罕见病易发、哪些罕见病低发的依据,从而为我国官方权威定义罕见病打下坚实的基础。
3.建立中国罕见病登记数据库。罕见病尽管发病率低,但实际患病人数却并非稀少。根据EURORDIS的数据,超过6%的欧洲人被5000种罕见病所困扰。许多罕见病源于遗传,而每个民族都有其遗传特殊性。为了对罕见病的临床表现、发病机理、遗传背景、治疗手段等进行系统而全面的研究,许多国家已经建立罕见病的登记数据库。但是在我国,无论罕见病患者、临床医生还是相关科研人员都没有一个在患者、医生、科研人员以及药物生产企业之间架起桥梁作用的数据库可供检索。我们可以借鉴国际成功的罕见病数据库的经验(美国(RDCRN和GRDR),欧洲(EURORDIS)),韩国(KRDK)),中国的罕见病登记数据库至少要包括:5000到6000种罕见疾病的介绍,罕见病的治疗药物、罕见病的易感基因、罕见病的病人登记、罕见病的研发机构、罕见病治疗药物的生产企业等等。相信这个登记数据库的建立将大大提高本国的罕见病研究水平和速度。
责任编辑:沈珂
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